5 странных редких заболеваний, которые вас поразят

Редкие заболевания
Многие сталкивались с аллергией, остеохондрозом или гастритом, но существуют и редкие необычные недуги, обделенные вниманием общественности. «Человеческое тело — удивительное, несовершенное и непредсказуемое», – пишет Пол Остер в своей книге Сансет Парк. Эта статья расскажет о пяти самых загадочных малораспространенных заболеваниях, от самопроизвольной выработки кишечником чистого алкоголя до диспропорционального роста тканей организма, изменяющего внешность человека до неузнаваемости.

Синдром иностранного акцента

Представим, что вы родились и выросли в Санкт-Петербурге, у вас типичный столичный акцент. Однажды во время тренировки вы получаете мощный удар по голове и падаете без чувств. Придя в себя в отделении скорой помощи, вы зовете медработника и внезапно осознаете, что вместо русского акцента разговариваете с белорусским. Что произошло? Приведенный выше умозрительный эксперимент демонстрирует весьма необычный синдром иностранного акцента — нарушение речи, возникающее из-за травмы участков мозга, которые отвечают за ее координацию. Оно может развиться вследствие инсульта или ЧМТ.

Зафиксированы случаи, когда носитель британского английского языка приобретал французский акцент, испанского — мадьярский, корейского — японский, а норвежского — немецкий.

Но исследования предполагают, что в определенных случаях подобное состояние носит психогенный характер. В опубликованном в 2016 году анализе литературы в научном издании Frontiers in Human Neuroscience авторы предположили, что психогенная форма синдрома является подвидом данного неврологического заболевания.

«Психогенный [синдром иностранного акцента] может быть вызван психологическим или психиатрическим расстройством в отсутствие явного неврологического повреждения либо органического поражения, которое объясняло бы приобретенный акцент», — поясняют исследователи.

Они подчеркивают, что женщины в возрасте 25-50 лет с данным подвидом сталкиваются чаще, чем мужчины.

Синдром автопивоварни

Большинство людей испытывает опьянение и утреннее похмелье после употребления крепких напитков в неумеренном количестве. Если поначалу мы чувствуем себя «навеселе», то утром приходит расплата в виде головной боли и жажды. Но есть люди, страдающие от опьянения и похмелья без употребления спиртных напитков. Это редкое явление называется синдромом автопивоварни или ферментации кишечника, при котором после приема богатой углеводами пищи в кишечнике производится этанол.

Разгадка кроется в разновидности дрожжей Saccharomyces cerevisiae, избыток которых в кишечнике приводит к брожению, в результате чего вырабатывается этанол. Как бы то ни было, исследователи отмечают, что самопроизвольно выработанного спирта недостаточно для штрафа за вождение в нетрезвом состоянии, поскольку он не приводит к столь значительному содержанию алкоголя в крови.

Сложные диагностические случаи

Как известно, в норме этанол метаболизируется в печени. При нарушениях ее работы у людей с синдромом внутренней пивоварни он задерживается, постепенно накапливаясь в организме. При этом человек испытывает головокружение, похмелье, отрыжку, дезориентацию, синдром раздраженного кишечника и хронической усталости.

Перечисленные выше симптомы отражаются на физическом здоровье и психике человека. В интервью британскому BBC пациент с синдромом внутренней пивоварни рассказал о жизни до постановки диагноза: «Это было странно, стоило мне съесть что-то углеводистое, как я превращался в тупого пошляка. Каждое утро в течение года после пробуждения меня рвало. Порой это длилось несколько дней, а порой просто «бум!», и я пьян».

К счастью, большинство пациентов справляются с недугом, корректируя рацион в пользу низкоуглеводных белковых продуктов. Последующая терапия дополняется приемом антибиотиков и антимикотических препаратов.

Фатальная семейная бессонница

Не секрет, что недосып или некачественный сон сказывается на всех аспектах жизни, включая психическое и физическое здоровье. Пока обычные люди, собрав волю в кулак и внеся определенные изменения в образ жизни, могут улучшить гигиену сна, есть категория людей, которые сталкиваются с редчайшим заболеванием — фатальной семейной бессонницей.

Человек, пораженный этим генетическим дегенеративным заболеванием головного мозга, страдает от постепенно ухудшающейся формы бессонницы, что неизбежно приводит к «регрессу умственного и психического состояния». Более того, оно угнетает вегетативную нервную систему, регулирующую дыхательные функции, сердцебиение и терморегуляцию.

Мутация белковой формулы превращает ее в болезнетворный прионовый белок, провоцирующий патологию. Аномалии этого белка могут быть связаны с нейродегенеративными заболеваниями.

При фатальной семейной бессоннице поврежденный белок накапливается в зрительных буграх, выполняющих важную роль в сенсорной и двигательной функции. Это, в свою очередь, вызывает разрушение клеток головного мозга и вызывает осложнения симптомов заболевания. Слабая надежда, что нейролептические препараты и средства для борьбы с малярией помогут с ним справиться, не оправдалась. В настоящее время болезнь неизлечима, изучение ее механизмов продолжается.

Синдром рыбного запаха

У человека, страдающего триметиламинурией, больше известной под названием синдром рыбного запаха, организм испускает запах тухлой рыбы через дыхание, потовые железы, и мочу. Так происходит из-за неспособности организма расщепить триметиламин, выделяющий устойчивый «селедочный» запах. С данным синдромом сталкиваются люди с мутировавшим геном FMO3, отчего организм прекращает выработку энзимов, разрушающих органические соединения как триметиламин.

Интенсивность запаха может отличаться в разное время и у разных пациентов. Однако природа этой патологии неизбежно влияет на повседневную жизнь и психическое состояние человека. В обзоре триметиламинурии, изданном в 2013 году «Журналом клинической и эстетической дерматологии» авторы указывают: «Пациенты [с синдромом запаха рыбы] сталкиваются с насмешками и страдают от низкой самооценки. Они одиноки, поскольку отдаляются от сверстников, что негативно сказывается на их успеваемости. На фоне сложности обнаружения собственного запаха, появляется тревога».

«Кроме того, пациенты признают, что стыдятся своей патологии и испытывают страдания, в связи с чем предпринимались попытки самоубийства».

Для ослабления триметиламинурии прописывают лечебную диету с пониженным содержанием прекурсоров триметиламина (веществ, образующих это соединение). В список основных прекурсоров входит N-оксид триметиламина, содержащийся в морской рыбе, и холин, обнаруженный в говяжьей и куриной печени, яйцах, сырых соевых бобах и семенах горчицы. Однако острый дефицит холина опасен осложнениями в виде риска развития злокачественной опухоли, проблем с печенью и неврологических поражений.

Синдром Протея

Одним из наиболее странных заболеваний, известных ученым, по праву можно считать синдром Протея — редкой патологии, при которой различные типы ткани (кожа, кости, ткани внутренних органов и артерий) разрастаются несоразмерно. Болезнь генетического происхождения, хоть и не относится к наследственной.

Мутация гена АКТ1 происходит самопроизвольно в утробе матери, а при рождении у ребенка отсутствуют какие-либо внешние признаки синдрома. Впервые он проявляется в 6-18 месяцев, усиливаясь с возрастом. Данная патология несет в себе опасность развития ряда других проблем, среди которых мышечные спазмы, деменция, ухудшение зрения, тромбоз глубоких вен (ТГВ) и доброкачественные опухоли.

Самый известный случай синдрома Протея связан с историей британца Джозефа Меррика (годы жизни 1862-1890), цинично прозванного «человек-слон». В те времена необычные заболевания подобные этому, расценивались как причуда природы, а ее носитель становился публичным экспонатом. Сам Меррик отмечал, что отношение общества, включая докторов, заставляло его ощущать себя «словно животное на птичьем рынке». Но время не стоит на месте, нравы изменились, и сегодня заболевание не ставит ярлык на личности. В XXI веке медицинские исследования признают, что первостепенной задачей является благополучие каждого человека.

На Всемирном форуме здравоохранения в Японии, организаторы подготовили совместную декларацию, в которой утвердили: «Мы признаем, что здоровье — это право человека, и что всемирное здравоохранение имеет ключевое значение для здоровья и безопасности человечества. Мы придерживаемся принципа «никого не оставлять», требующего особых усилий для разработки и предоставления медицинских услуг с учетом мнения и потребностей людей».

Есть надежда, что в дальнейшем эти принципы позволят исследователям разрабатывать более эффективные методы лечения для людей, столкнувшихся с проблемами со здоровьем, будь то банальная простуда или синдром Протея.

Источник: medicalnewstoday.com

Реклама


Нет комментариев